男嬰患罕見怪病 流「乳白色」血

河南一名約2個月大男嬰，患上罕見先天性遺傳代謝病，身上流著乳白色的血，暫時缺乏有效藥物治療，這種病會導致胰腺炎，黃色瘤等併發症。

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出生只有46日的何寶寶，因喝奶時嗆到引發呼吸急促，被送入鄭州市兒童醫院就診。護士幫寶寶抽血檢驗時，醫生在內的人都大吃一驚。

寶寶剛被抽出來的血液呈粉紅色，但幾分鐘後，四分三血液竟變成乳白色，即使搖晃過後仍呈現粉紅色。

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寶寶媽媽翌日帶同兒子，到鄭州大學第一附屬醫院再次驗血，可惜檢測儀器測不出血液任何數據。醫院血液化驗科透過顯微鏡數據，確定寶寶的血液嚴重脂血，呈乳糜狀。

在醫生建議下，醫院通過禁食5小時採血的方式再檢測，也檢測不出寶寶肝功能和支原體相關數據。

寶寶媽媽唯有帶寶寶到上海求醫。主治醫生說從醫20多年，從未見過這種病例，診判寶寶患上先天性遺傳代謝病高脂血症，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量，高於普通人數倍至數十倍。

醫生說現時缺乏有效藥物治療，這種病會導致胰腺炎，黃色瘤等並發症，全國只有6宗病例。

醫生說常規生化檢測不出病因，唯一途徑是通過基因檢測。奈何檢測機構醫生說這個病太罕見，拒絕為寶寶進行基因檢測。